Los conocimientos sobre la respuesta inmunológica han experimentado una gran expansión en las últimas décadas con la ayuda, entre otros factores, del desarrollo de técnicas celulares y moleculares muy eficaces. Estos avances han facilitado la descripción de numerosas enfermedades: las inmunodeficiencias primarias (IDP), producidas por defectos en alguno de los mecanismos imprescindibles para una adecuada respuesta frente a infecciones u otras agresiones a nuestra integridad. Al mismo tiempo, las lecciones derivadas del diagnóstico y tratamiento de estos pacientes han sido de gran utilidad para entender y tratar otras patologías inmunológicas: procesos autoinmunes, tumorales, trasplantes, etc. Sin embargo, el diagnóstico de muchas inmunodeficiencias se basa en la sospecha clínica que debe realizar el pediatra o médico de asistencia primaria y la realización de unos pocos tests que decidirán la consulta o la derivación del paciente a centros especializados. Pero «no se diagnostica lo que no se conoce». El objetivo de esta monografía es ayudar a conocer estas enfermedades minoritarias para que la mayoría de los médicos puedan realizar los diagnósticos y tratamientos adecuados, que tanto aportan a la calidad de vida de estos pacientes.